Екстрофија на мочен меур

Bladder exstrophy – Екстрофија на мочен меур

МКБ  Q64.1

Преваленца (распространетост):  1-9/100.000

Екстрофијата на мочниот меур е тешка и ретка вродена малформација кај која мочниот меур не се наоѓа во стомакот, туку на предниот абдоминален ѕид. Аномалијата е често придружена со абнормалности на надворешните гениталии и на карлицата. Мочниот меур не се формира во својата нормална кружна форма, туку сплосната, а карличните коски се широко одделени. Кај остатокот од долниот уринарен тракт може да дојде до абнормално формирање на простатата и пенисот. Овој вроден недостаток на раѓање се јавува кај еден од 10.000 до 50.000 живородени деца. Двојно повеќе е застапена кај мажите. Кај оваа малформација, инциденцата на карцином е 200 пати почеста отколку кај нормалниот мочен меур.

Во семејство со дете кое има екстрофија, веројатноста друго дете да се роди со екстрофија е едно од 100. Ризикот од дете со екстрофија е еден од 70, ако родителите имаат екстрофија.

Терминот екстрофија потекнува од грчкиот збор „екстифеин“ што значи превртен или изопачен. Аномалијата за првпат е опишана во почетокот на 1583 година од германскиот лекар Јохан Шенк фон Графенберг, а подоцна и од д-р Џон Вуд во 1869 година. Се смета дека оваа малформација настанува во текот на 11-тата недела од бременоста, како што се развиваат органите. Некои експерти веруваат дека дефектот на мочниот меур се јавува во моментите кога се развиваат ткивата во долниот ѕид на стомакот или на самиот стомак. Некои студии откриле дека оваа состојба може да биде наследна, но генот не е идентификуван.

Екстрофијата на мочниот меур кај децата може визуелно да се открие веднаш по раѓањето со следниве знаци:

1. Во долниот дел на стомакот се гледа очигледен дефект во абдоминалната празнина – мочниот меур е на површината;
2. Урината постојано се излачува поради што на кожата во областа на интимните места има осип;
3. Уринарниот систем се наоѓа премногу блиску до анусот.

Екстрофијата на мочниот меур се јавува во три клинички форми: нецелосна, комплетна или класична (extrophio – epispadio – complex) и трета, најтешка, екстрофија на клоаката.

Третман:

Хируршкото затворање треба да се примени уште во раното детство со цел да се спречат тешки психофизички последици предизвикани од таквата аномалија. Единствениот метод на лекување е хируршка интервенција. Во негово отсуство, околу половина од децата не преживуваат до 10 години, а околу 75 % умираат за 15 години. Главната причина за смрт кај децата со оваа аномалија е инфекција на уринарниот тракт што доведува до развој на хроничен пиелонефритис – откажување на бубрезите. Некои литературни извори имаат информации дека неоперираните пациенти преживеале до 50 години, но во таквите случаи се зголемила веројатноста за развој на малигнен тумор.

Со оглед на горенаведените факти, хирургијата за елиминирање на екстрофијата на мочниот меур, особено кај девојчињата, треба да се изведува во периодот од  доенчиња до возраст од 1-2 години. Во овој случај, хируршкиот третман треба да ги реши следниве проблеми:

• создавање резервоар за акумулација на урина;
• превенција од инфекција на генитоуринарниот систем;

•  исклучување на можноста за трауматизација на мукозната мембрана на отворениот мочен меур;
• формирање на надворешни гениталии;
• создавање на вештачка уретра (кај момчиња) во која ќе се отворат каналите на семените везикули.

Вреди да се напомене дека предоперативното испитување е од големо значење, кое обично вклучува проценка на функцијата на бубрезите, крвни тестови, урографија, ултразвук, колоноскопија, иригографија. По извршената операција, резултатот се оценува со рендгенско радиолошко испитување.

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози