Ги запознаваме ретките болести: Душенова мускулна дистрофија (ДМД)

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. 

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

07. февруари 2019 година – ДУШЕНОВА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА – ДМД

Muscular Dystrophy Duchene – МКБ Q87.0

Душеновата мускулна дистрофија (ДМД) е невромускуларна болест која се карактеризира со брза прогресија на слабеење на мускулите и дегенрација на скелетни и срцеви мускули. Примарно се појавува кај машката популација со инциденца 1 на 33.000 родени машки деца. Женските деца се најчесто асимптоматични, но кај мал процент од женските носители може да се манифестираат слаби форми на болеста.

Клинички опис

Најчесто болеста се појавува во рано детство, и децата може да покажат одложен развој на моторни функции или глобално застој во развојот. Децата со ДМД генерално никогаш не успеваат да трчаат или да скокаат. Состојбата напредува брзо и кај детето се развива тетераво одење и позитивен Гауер знак (кога детето се исправа користејќи ги своите раце, заради слабост на долна мускулатура). Искачувањето на скали постанува тешко и детето почнува често да паѓа. Загуба на независна ампулација настанува помеѓу 6 и 13 години, во просек на 9,5 години кај пациенти кои не примале стероиди. Откако настанува загубата, се случуваат контрактури на зглобови и брз развој на сколиоза. Кардиомиопатија и респираторна инсуфициенција се причина за смрт на млади години.

Етиологија

Оштетувањето на мускулите е причинето поради комплетно отсутство на сарколемалниот протеин дистрофин како резултат на аномалии во ДМД генот.

Дијагностички методи

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика, семејната историја и лабораториските наоди. Мускулна биопсија покажува дистрофични знаци и има комплетно отсуство на дистрофин протеинот. ДНК истражувањата покажуваат рамка на делеција, дупликација или мутација на ДМД генот. Диференцијалната дијагноза вклучува сериозна Бекерова мускулна дистрофија и лимб Гирдл (Limb Girdl) мускулни дистрофии. Пренатална дијагноза е можна за семејства кај кои дијагнозата веќе е потврдена со молекуларно тестирање.

Генетско советување

ДМД е Х поврзана рецесивна болест. Генетско советување е доста важно, бидејќи ризикот да се појави ДМД е 50% кај машките деца. Женските деца имаат 50% ризик за да се носители на болеста.

Третман

За оваа болест е од суштинска важност да има мултидисциплинарна нега. Физиотерапијата вклучува пасивно истегнување и за време на ноќта ортози за намалување на тендо-Ахиловите контрактури. Третман со кортикостероиди како преднизон или дефлазакорт се златен стандард. Треба да се започне со нив на 5-7 годишна возраст. Компликациите од кортикостероидната терапија мора да се менаџираат соодветно: контрола на тежина, гастрична заштита, регуларна контрола и третман за остеопороза, и офталмична проценка за катаракта и глауком. Редовна кардио контрола е потребна за да се овозможи рана терапија со АKЕ инхибитори. Операција може да е потребна за корекција на сколиоза и ноќен БИПАП (апарат за неинвазивна вентилација) е од бенефит за третман на рестриктивна респираторна инсуфициенција.

Прогноза

ДМД има лоша прогноза и животниот век е доста намален со тоа што смртта се случува на млади години.

Болеста во Република Македонија

Кај нас со невромускуларни заболувања се соочуваат околу 100 деца, а има и возрасни со различни невромускуларни заболувања. Со ДМД има околу пеесетина деца во Македонија. Неодамна се формира и Здружението „Асоцијација Мускулна Дистрофија Македонија“, кои имаат Facebook група преку која комуницираат и се информираат. Здружението ќе се бори за правата на пациентите започнувајќи со потребни ортопедски помагала кои не се рефундирааат, продолжувајќи понатаму со обука за физиотерапевти, бидејќи физиотерапијата е основен дел од третман и контрола на болеста. Важно е секое семејство да ја добие потребната поддршка за да овозможи подобар живот за детето кое се соочува со една ваква доживотна болест.