Марфанов синдром
Марфанов синдром / Marfan syndrome
МКБ 10: Q 87.4
Преваленца/распространетост: 1-5/10.000
Марфановиот синдром е ретка болест која настанува како резултат на нарушувања на сврзното ткиво што доведува до промени во очите, коските и кардиоваскуларниот систем. Овој синдром е редок, но во исто време е еден од најчестите болести на сврзното ткиво и подеднакво ги погодува жените и мажите.
Марфановиот синдром е именуван по Антоан Марфан, француски педијатар кој прв ја опишал состојбата во 1896 година откако забележал многу долги прсти и екстремитети кај петгодишно девојче. Додека пак, генот поврзан со болеста за првпат бил идентификуван од Франческо Рамирез во медицинскиот центар „Монт Синај“ во Њујорк во 1991 година. Марфановиот синдром е предизвикан од дефекти или бришење (мутации) на генот фибрилин – 1 (ФБН 1).
Симптоми:
Тежината на болеста варира во голема мера. Пациентите се повисоки од просекот за одредената возраст и ширината на испружените раце ја надминува висината на телото. Забележлива е арахнодактилија (непропорционално долги, тенки прсти), често пати со белег на палецот (дисталната фаланга на палецот на раката излегува над работ на стегната тупаница). Дополнителните симптоми вклучуваат абнормално лабави или флексибилни зглобови (хипермобилност на зглобовите), рамни стапала, прсти кои се трајно свиткани или „фиксирани“ и не можат да се продолжат или исправат целосно (камптодактилија или клинодактилија), и намалено продолжување на лактот. Во некои случаи, зглобовите можат да не бидат засегнати или да станат затегнати и вкочанети (контрактури). Многу лица со Марфанов синдром развиваат абнормалности на ʼрбетниот столб, како што е прогресивно искривување на ʼрбетот (сколиоза) што може да биде лесна или тешка. Сколиозата може да биде поврзана со болка во грбот. Кај децата, абнормалностите на скелетот можат брзо да напредуваат за време на фазите на брз раст, како што е адолесценцијата.
Луѓето со Марфанов синдром можат да имаат неколку изразени карактеристики на лицето, вклучувајќи долг и тесен череп (долихоцефалија), длабоко поставени очи (енофталмус), абнормално мала вилица (микрогнатија) што може да биде позадлабочена од нормалната (ретрогнатија), абнормално рамни коски (маларна хипоплазија) и абнормална надолна косост на очите (коси палпебрални пукнатини надолу).
Двете леќи на очите можат да бидат поместени (дислоцирани). Пациентот може да биде исклучително кратковид, а мрежницата може да се оддели (аблација на мрежницата), што резултира со значително губење на видот.
Најтешките компликации се јавуваат поради патолошки промени на излезот на аортата и на асцендентната аорта. Аортата прогресивно се шири или нагло се раслојува, почнувајќи од коронарните синуси. Излезот на аортата се шири кај 50 % од децата и 60 – 80 % од возрасните, и може да предизвика аортна инсуфициенција. Може да се развие бактериски ендокардитис. Нежните вентили и тетивните жици можат да предизвикаат пролапс или инсуфициенција на митралната валвула, што предизвикува систолен клик и доцен систолен шум. Може да се развие цистична болест на белите дробови и рекурентен спонтан пневмоторакс.
Дијагноза:
Дијагностицирањето на Марфановиот синдром може да биде тешко бидејќи симптомите значително се разликуваат од личност до личност. Тие не се појавуваат во исто време или во ист интензитет. Многумина имаат малку типични симптоми и знаци и немаат специфични хистолошки или биохемиски промени. Во 99 % од случаите, можно е да се користат генетски тестови за да се потврди дијагнозата на Марфановиот синдром. Сепак, тоа е скап процес бидејќи генот може да мутира на повеќе од 3 000 начини.
Во повеќето случаи, дијагнозата на Марфанов синдром се заснова на детален физички преглед и внимателна проценка на медицинската и семејната историја на поединецот (земање детална историја на болеста). Ултразвучниот преглед на срцето е задолжителен, каде што посебно внимание се посветува на состојбата на срцевите залистоци и корените на аортата. Другите методи вклучуваат НМР – нуклеарна магнетна резонанца и КТ – компјутерска томографија. Се препорачува годишно редовно проценување (1 x – 2 x годишно) на димензиите на почетниот дел на аортата со користење на ултразвучен преглед и следење на прогресијата на промените. Се препорачува и следење на офталмолошките промени. Познавањето на знаците на Марфановиот синдром може да спаси живот.
Третман:
Тим експерти се вклучени во третманот: кардиолог, офталмолог, педијатар, ортопед и генетичар. Третманот се фокусира на спречување и лекување на компликации. Кај многу високи девојки, потенцијалната висина може да се намали со предизвикување пубертет на 10 – годишна возраст, со употреба на естроген и прогестерон.
Употребата на резерпин и пропранолол може да помогне во спречување на ширење (дилатација) на дисекција на аортата бидејќи овие лекови ја намалуваат јачината на протокот на крв. Ако аортата се прошири, погодениот дел понекогаш може да биде хируршки поправен или заменет. Бремените жени се особено изложени на ризик од компликации на аортата; за можноста за корекција на аортата треба да се дискутира пред зачнувањето.
Скелетни проблеми кои се јавуваат како резултат на Марфановиот синдром понекогаш можат да предизвикаат значителна болка и непријатност. 70 % од луѓето со Марфанов синдром имаат болка во и околу зглобовите. Доброто и правилно држење на телото, вежбањето и употребата на помагала кои ги поддржуваат зглобовите можат да бидат од голема помош. Физиотерапијата користи различни методи кои можат да помогнат при движењето и зајакнувањето на мускулите.
WebOhrid / 18.02.2022 / Кампања „Ги запознаваме ретките болести“
