проект

Pendred syndrome – Пендред синдром MKB E 07.1 Преваленца (распространетост): 1-9/100.000 Синдромот Пендред е генетско нарушување кое се карактеризира со

Noonan syndrome – Нунан синдром MKB Q 87.1 Прeваленција (распространетост): 1-5/10.000 Нунан синдромот е конгенитална малформација (вроден недостаток) и се

Neurofibromatosis type 1 (NF1) – Неврофиброматоза тип 1 MKB Q85.0 Прeваленција (распространетост): 1-5/10.000 Неврофиброматозата е генетско нарушување кое го спречува

Craniopharyngeoma – Краниофарингеом MKB D 44.4 Прeваленца (распространетост): 1-9/100.000 Краниофарингеом е бавно растечки тумор од епително потекло, кој може да

Merosin-deficient congenital muscular dystrophy Конгенитална Мускулна Дистрофија-Мерозин негативна MKB G 71.0 Преваленца (распространетост) : 1/100.000 Конгенитална (вродена) мускулна дистрофија (CMD1A)

Caroli disease – Каролиева болест MKB Q 44.6 Прeваленца (распространетост): непозната Болеста на Кароли е ретка вродена патологија на црниот

Edwards syndrome – Едвардс синдром MKB Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3 Преваленца (распространетост) : 1-9/1.000.000 Едвардс-синдромот, познат и како трисомија-18, е ретка и

Glutaric aciduria type 1 – Глутарна ацидурија тип 1 MKB E 72.3 Прeваленца (распространетост): 1/100.000 Глутарна ацидурија тип 1 (ГА-1)

Behcet’s disease – Бехчетова болест MKB M35.2 Прeваленца (распространетост): 1-9/100.000 Болеста на Бехчет, исто така позната како синдром на Бехчет,

Becker muscular dystrophy – Бекер-мускулна дистрофија (БМД) MKB G71.0 Преваленцa (распространетост): 1-9 /100.000 Мускулните дистрофии  (сушење и слабеење на мускулите),