Х-поврзана ретиношиза

Х-ПОВРЗАНА РЕТИНОШИЗА / X-LINKED RETINOSCHISIS (XLRS)

MKБ-10 Q14.1

ПРЕВАЛЕНЦА – според Retinoschisis Consortium, проценетата преваленца се движи од 1:100 000 до 9:100 000.

ВОВЕД

Х-поврзана јувенилна ретиношиза е состојба која се карактеризира со оштетен вид што започнува во детството и се јавува исклучиво кај мажите. Ова нарушување влијае на мрежницата, која е специјализирано ткиво чувствително на светлина што го обложува задниот дел на окото. Оштетувањето на мрежницата ја нарушува острината на видот (визуелната острина) на двете очи. Типично, Х-поврзаната јувенилна ретиношиза влијае на клетките во централната област на мрежницата наречена макула. Макулата е одговорна за остар централен вид, кој е потребен за детални задачи како што се читање, возење и препознавање лица. Х-поврзана јувенилна ретиношиза е еден вид на пошироко нарушување наречено макуларна дегенерација, што го нарушува нормалното функционирање на макулата. Повремено, страничниот (периферен) вид е засегнат кај луѓето со Х-поврзана јувенилна ретиношиза.

ЕТИОЛОГИЈА

Предизвикана е од голема разновидност на мутации во генот RS1 на Xp22.1-p22.3, кој го кодира протеинот ретиношизин. Овој протеин е вклучен во меѓуклеточната атхезија и ретиналната клеточна организација. Х-поврзаната ретиношиза се наследува на Х-поврзан начин со целосна пенетрација и променлива експресивност.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Х-поврзана конгенитална ретиношиза (XLRS) се карактеризира со симетрична билатерална макуларна зафатеност со почеток во првата деценија од животот, во некои случаи на возраст од три месеци. Испитувањето на фундусот покажува области на шизис (разделување на слојот на нервните влакна на мрежницата) во макулата. Шизата на периферната ретина, претежно инфeротемпорално, се јавува кај приближно 50 % од поединците. Заболените машки деца обично имаат вид од 20/60 до 20/120. Визуелната острина често се влошува во текот на првата и втората деценија од животот, но потоа останува релативно стабилна до петтата или шестата деценија.

ПОСЛЕДИЦИ

Почетокот обично се јавува во првата деценија од животот, а визуелната острина (VA) при првата презентација е обично 20/60 до 20/120. Визуелната острина често се влошува во првата и втората деценија, но потоа е стабилна до петтата или шестата деценија (може да има одредено намалување на поради макуларната атрофија). До шестата или седмата деценија, визуелната острина може да падне до правно слепило (т.е. VA < 20/200).

ТРЕТМАН

Терапијата за превенција на амбилопија е индицирана по хируршка интервенција за крвавење на стаклестото тело, одлепување на мрежницата или во случаи на тешка ретиношиза или хиперметропија. Постојат помагала за слаб вид како што се учебници со големи букви, преференцијално седење во предниот дел на училницата и употреба на материјали со висок контраст. Може да биде потребна хируршка интервенција за да се решат ретките компликации на хеморагија на стаклестото тело и одлепување на мрежницата со целосна дебелина.

Надзор: Годишна евалуација на деца помлади од десет години од педијатриски офталмолог или специјалист за ретина; едукацијата на пациентот и внимателното следење можат да овозможат рана идентификација на рефрактивните грешки и третман на компликации опасни по видот (одлепување на мрежницата).

Средства/околности што треба да се избегнуваат: Траума на главата и спортови со висок контакт за да се намали ризикот од одлепување на мрежницата и крвавење на стаклестото тело.